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Langzeitergebnisse bei Kindern mit pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen am Universitätsklinikum Leipzig
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Ibold, Christine (Verfasser)
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Verfasserangabe:
eingereicht von: Christine Ibold
Jahr:
2022
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Leipzig
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Durch eine systematische Erfassung verschiedener pränatal diagnostizierbaren ZNS-Fehlbildungen und deren Langzeitfolgen, kann den betroffenen Eltern eine fundierte Bera-tungsgrundlage ermöglicht werden. Am Universitätsklinikum Leipzig wurden retrospektiv 260 Föten im Zeitraum von 2003-2014 mit pränatal diagnostizierter ZNS-Anomalie erfasst. Dabei gehörten die Neuralrohrdefekte gefolgt von Ventrikulomegalie und Balkenagenesie zur häufigsten Diagnose. Der Anteil an medizinischen Interruptiones bei Diagnosestellung einer ZNS-Anomalie war groß, wobei sich starke Abweichungen zwischen den einzelnen Fehlbildungen zeigten. So wurden im Gesamtkollektiv 144 Schwangerschaften (55,4 %) beendet. Die höchste Rate an Schwangerschaftsabbrüchen war hierbei in der Gruppe der Holoprosenzephalien (80 %), Bal-kenagenesien mit zusätzlicher ZNS-Beteiligung (72,2 %) und Neuralrohrdefekten (71,2 %) zu verzeichnen. Von den 116 Lebendgeburten verstarben 14 Kinder (12,1 %). Bei 16 Kindern bestätigte sich die Diagnose nicht, was eine Sensitivität, der am UKL erhobenen Diagnostik von 93,85 % ergibt. Am häufigsten (n=9) trat ein falsch positives Ergebnis in der Gruppe der milden bis moderaten Ventrikulomegalie auf. Das Standardverfahren zur Diagnosestellung stellte die Sonografie dar. Bei auffälligen Sono-grafiebefunden konnte eine MRT durch ihre verbesserte Weichteilauflösung vor allem bei di-agnostizierten Gyrierungsstörungen ergänzende Aufschlüsse über Ausprägungsgrad oder Be-gleitfehlbildungen liefern. Insgesamt erfolgte ein antenatales MRT bei 30,8 % (n=80) der be-treuten Schwangerschaften. In einer Zeitspanne zwischen einem halben und 16 Jahren wurden 69 Kinder im UKL neuro-logisch weiterbetreut. Dies betraf vor allem Kinder mit Diagnose Spina bifida, Ventrikulome-galie sowie Kinder nach antenataler intrakranieller Blutung. Aus den vorliegenden Daten lassen sich Tendenzen hinsichtlich des klinischen Outcomes für lebendgeborene Kinder mit ZNS-Anomalien hauptsächlich bei größeren Inzidenzen erkennen. Dabei war dieses immer abhängig von Ausmaß, Äthiologie, Form und Begleitfehlbildungen. Zusätzliche intrakranielle Fehlbildungen gingen immer mit einer schlechteren Prognose im Hinblick auf neurologische Defizite einher. Bei den selteneren Fehlbildungen kann durch geringe Fallzahlen lediglich ein exemplarischer Verlauf beschrieben werden, der in Zusammenhang mit Ergebnissen anderer Studien gestellt werden muss. Durch eine multizentrische und nationalweite Datenbank könnten große Fallzahlen generiert werden. Die hier erhobenen Daten würden dadurch eine bessere Aussage zum Langzeitout-come zulassen und die pränatale Beratung optimieren.
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Verfasserangabe:
eingereicht von: Christine Ibold
Jahr:
2022
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Leipzig
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XC 1604
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Deutsch
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